Z punktu widzenia biologicznego wyróżnia się dwie płcie – męską i żeńską. Wyróżnia się także szerokie spektrum nieprawidłowości w rozwoju płci.
I. ROZWÓJ PŁCI. Człowiek jest zwierzęciem (ssakiem), którego rozwój „podlega prawom biologicznym”. Rozwój płci ssaków jest procesem skomplikowanym i obejmuje tak naprawdę cztery poziomy.
1. Płeć ssaków jest determinowana obecnością zestawu chromosomów płci: XY determinuje płeć męską a zestaw XX determinuje płeć żeńską. Jest to tzw. płeć chromosomowa. Zarodek ssaków początkowo nie wykazuje dymorfizmu płciowego, co oznacza, że posiada bipotencjalne grzebienie płciowe, które „mają potencjał” rozwoju w kierunku jądra i jajnika.
2. Jeżeli chromosom Y zawiera prawidłową sekwencję genu SRY, to z grzebienia płciowego rozwija się jądro. Jeśli nie ma chromosomu Y, i konsekwentnie nie ma genu SRY, to z grzebienia rozwija się jajnik. Płeć chromosomowa (XY albo XX) determinuje zatem płeć gonadalną (jądro albo jajnik).
3. Prawidłowo rozwinięta gonada – jądro albo jajnik – wydziela następnie szereg białek i hormonów, które prowadzą do rozwoju organów typowych dla płci męskiej (np. nasieniowody, prostata, pęcherzyki nasienne, penis) albo płci żeńskiej (np. jajowody, macica, pochwa, łechtaczka) – czyli prawidłowo rozwinięte gonady determinują płeć fenotypową.
Gonady jako organy endokrynne wydzielają m.in. androgeny i estrogeny, które nie tylko regulują produkcję gamet (płodność), ale także wpływają na rozwój fizyczny dojrzewających chłopców i dziewczyn. Hormony płciowe determinują m.in. charakterystyczną dla płci „sylwetkę”, lokalizację odkładania tkanki tłuszczowej oraz zachowania typowe dla samców i samic. Samo rozpoczęcie dojrzewania płciowego (czyli aktywacja endokrynna gonad w okresie nastoletnim) jest zależne od aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonady. A proces ten rozpoczyna się w mózgu i zależy przede wszystkim od aktywności kisspeptyny i jej receptora.
4. Aktywność hormonów płciowych zarówno w życiu prenatalnym, jak i postnatalnym prowadzi do pogłębiania różnic fizycznych między samcami (XY) a samicami (XX), w tym także różnic w strukturze mózgu. Biorąc pod uwagę różnice w budowie i funkcjonowaniu mózgu oraz różnice w zachowaniu (bardziej „samcze” lub bardziej „samicze”), czasami mówi się o tzw. „płci mózgu”. Jednak w tym przypadku nie można zastosować prostego podziału na płeć męską i żeńską, bardziej chodzi o przejawianie pewnych cech/zachowań typowych dla samców i samic. Generalnie (!) samce i samice „zachowują się nieco inaczej”, co wynika m.in. z wymienionych różnic.
Chociaż jest to drastycznie uproszczone podsumowanie determinacji i różnicowania płci ssaków, w tym człowieka, to pozwala ono na wyprowadzenie wniosku: prawidłowy proces rozwoju płci ssaków prowadzi do rozwoju płci męskiej albo płci żeńskiej.
II. NIEPRAWIDŁOWOŚCI (MUTACJE) W ROZWOJU PŁCI. Ponieważ proces ten jest niezwykle skomplikowany, to na każdym etapie rozwoju płci może dojść (i niestety dochodzi) do nieprawidłowości takich jakich:
- chromosom Y może zawierać nieprawidłową sekwencję genu SRY albo sekwencja ta została przeniesiona do chromosomu X w wyniku crossing over podczas gametogenezy,
- mutacje w genach męskiej lub żeńskiej ścieżki różnicowania grzebieni płciowych (np. SOX9, FGF9, NR5A1, FOXL2),
- mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój wewnętrznych narządów płciowych (np. AMH, AMHR2),
- mutacje w genach zaangażowanych w syntezę hormonów płciowych (np. LHR, CYP17A1, HSD17B3, SRD5A2, CYP21B) albo ich receptorów (np. AR, ESR1, ESR2) skutkujące nieprawidłowym rozwojem wewnętrznych lub zewnętrznych narządów płciowych,
- mutacje zaburzające prawidłową aktywność osi podwzgórze-przysadka-gonady (np. geny KISS1R, KISS1, TAC3, TAC3R).
III. JAK MOGĄ OBJAWIAĆ SIĘ MUTACJE W KLUCZOWYCH GENACH? Jakiekolwiek nieprawidłowości w procesie determinacji i rozwoju płci mogą skutkować szerokim zakresem objawów obejmujących m.in:
- obecność jajnikojąder lub dysgenezji gonad,
- obecność jąder wraz z macicą i jajowodami,
- zaburzoną maskulinizację chłopców (zbyt niski poziom androgenów) albo maskulinizację dziewcząt (wysoki poziom androgenów),
- kompletne „odwrócenia płci”, czyli np. obecność zestawu chromosomów płci XX przy jednoczesnym fenotypie męskim albo obecność chromosomów płci XY przy jednoczesnym fenotypie żeńskim.
Zaburzenia rozwoju płci są poważnymi, wieloaspektowymi nieprawidłowościami, które wymagają diagnozy i opieki medycznej. Jeżeli występują, to należy traktować je poważnie i z szacunkiem, bo dotyczą zdrowia fizycznego i psychicznego. Podsumowując w oparciu o naukowy dorobek ostatnich dziesięcioleci, wiemy dziś na pewno, że płeć ssaków (także ludzi) jest determinowana genetycznie, epigenetycznie, hormonalnie. Wyróżnia się więc dwie płcie ssaków (męską i żeńską), natomiast wyodrębnić można także szeroki zakres nieprawidłowości w rozwoju płci. Wiemy także, że rozwój płci skutkuje m.in. uwypukleniem różnic, w tym fizycznych uwarunkowań, które mają znaczenie np. w rywalizacji sportowej, normach dźwigania w prawie pracy oraz uwypukleniem określonych predyspozycji, które wynikają z nieco odmiennej struktury i funkcjonowania mózgu. Temat rozwoju mózgu i różnic funkcjonalnych również pojawi się na blogu.
Dodaj komentarz